闫有圣博士专访:医学遗传学发展给青年医师带来的机遇与挑战

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楼主 2020-09-15 16:15:51
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编者按

高通量测序技术的诞生可以说是基因组学研究领域一个具有里程碑意义的事件,且它能引入中国为我国出生缺陷防治工作提供了一大助力,那么高通量测序技术在我国医学临床的应用又为青年医师带来了哪些机遇与挑战呢?为了回答这个问题,本刊对甘肃省医学遗传学中心副主任闫有圣博士进行了采访。非常感谢闫有圣博士接受本刊专访,我们知道甘肃省妇幼保健院遗传科是全国最早一批搭建高通量测序实验平台的医学遗传学实验室,闫有圣博士作为项目的主要负责人累积了非常丰富的临床实践经验,有幸请到闫博士为广大临床工作者和致力于医学遗传学工作的同行分享心得。



专家简介

闫有圣,副主任医师,北京协和医学院博士研究生,甘肃省医学遗传学中心副主任。从事临床医学遗传咨询及基因诊断十余年,擅长小儿智力低下及发育落后、肌萎缩和肌无力、身材矮小、性分化异常等疑难病例临床咨询、基因诊断。尤其在常见遗传病如苯丙酮尿症、白化病、遗传性耳聋等疾病的产前基因诊断方面具有丰富的临床经验。参与完成科研项目6项,其中《甘肃地区苯丙氨酸羟化酶基因突变构成的研究》荣获2015年度甘肃省医学科学进步二等奖、甘肃省科技进步三等奖,并率先在甘肃开展了苯丙氨酸羟化酶基因突变携带者筛查的研究工作。已发表核心期刊论文30余篇。



《中国妇产科在线》:我们了解到,甘肃省妇幼保健院是国家第一批批准开展无创DNA产前检测项目的医院,也是国内第一批自主搭建高通量测序平台的医院,在这个过程中您有哪些心得可以与我们分享?


闫有圣博士:甘肃省妇幼保健院历来承担着甘肃省以及周边地区的出生缺陷防治工作重任,我们非常清楚在西北地区出生缺陷防治工作的巨大压力。所以当高通量测序技术尤其是无创DNA产前检测技术问世,我们就下定决心一定要引进这个技术平台。在平台建设过程中,我们也进行了多方调研、考察、论证,最终选择了贝瑞和康的(源于美国Illumina,编者注)技术平台NextSeq CN500。一方面是基于对测序质量和数据的准确性考虑,毕竟产前检测可能事关一个胎儿的生命,另一方面我们当时已经认识到,无创DNA产前检测技术未来一定会向普筛发展,我们将面临爆发式增长的需求,而NextSeq CN500这个平台的通量和操作都可以满足未来这一需求,现在事实证明,我们的决定的确迎合了临床发展的需求,为医院甚至整个甘肃省的出生缺陷防治工作都起到了重要作用。

《中国妇产科在线》:截至目前为止,您所在的遗传室有哪些经验和成果?


闫有圣博士:现在,我们医院每个月无创DNA产前检测的样本量已经逼近800,这在西北地区来说已经是非常大的数字。自开展NIPT项目以来,我们已经完成了8000余例样本检测,大约发现了唐氏综合征30例、爱德华氏综合征10例、帕陶氏综合征2例,因为这个技术的阴性预测值很高,所以大大降低了医生和患者承担的风险,也减小了医院在产前诊断方面的工作难度,能够让我们腾出手来处理更多疑难病例。现在我们基于二代测序平台又开展CNV-Seq检测,对不明原因流产和患儿不明原因发育异常进行检测,无论在诊断率上还是提高科室学术水平上都发挥了非常大的作用。另外,我们已经准备在该平台上开展遗传性妇科肿瘤基因检测项目,我对高通量测序平台的临床应用潜力抱有非常乐观的态度。

《中国妇产科在线》:在您看来高通量测序技术给医院以及您个人带来了哪些机遇与挑战?


闫有圣博士:高通量测序技术是新兴技术,在互联网时代下,这种新兴技术很快的在国内各大医院传播开来,这意味着在基因测序领域,西部地区与发达地区是处于同一起跑线上的,甚至可以说中国在基因测序领域与西方国家也是不相伯仲的,我认为这就是机遇。至于挑战,基因测序并不像我们说起来这么简单,实际上,在得到大量的基因信息后,如何分析数据,如何结合临床表型给出合理的建议,都是需要极其专业的理论知识做支撑,而能够将这些知识整合起来加以应用的,未来将更多的依靠青年医师队伍,因此对青年医师的培养应当是当下的要务,我认为这对于广大青年医学遗传学学者来说,是机遇也是挑战。

《中国妇产科在线》:其实作为您来说,也正是青年学者的一员,那么您对未来医学遗传学在青年医师培养方面有哪些期待呢?


闫有圣博士:首先,希望能够有更多的学习机会,比如通过学习班、学术会议的形式增加与前辈和同行的学习交流机会,只有更多的交流才能产生更多的思想碰撞,找到更多解决问题的思路。其次,希望广大同行能够更多的投入到临床实践当中,其实很多医学遗传学理论基础扎实的学者是实验室出身,尽管在遗传信息解读方面有着深厚功底,但临床经验相对较弱,因此无论是从技术上还是人文上都需要更多的临床实践来丰富自己对医学检测的认知。最后,我也希望有一天,医学遗传学能够成为一门独立的学科,推动整个医学事业的发展。


专题展示


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